Genetica, razza e differenze

[dimecan]

la repressione non avviene alla pubblicazione su Nature (o su altre riviste scientifiche) dell'articolo che riporta il nuovo studio. quando posso avere l'accesso a queste pubblicazioni, nulla può essere taciuto o manipolato. la manipolazione avviene a livello di stampa (libera ?) come new york times, in cui si cerca di sensazionalizzare e banalizzare i fatti. ma molto spesso c' è qualche accenno che consente al volenteroso di risalire all'articolo su Nature o su Cell. questo è quello che tento di fare io ... e non ho mai mancato di informarne gli amici di Padania.

[dimecan]

scoperta una nuova lingua di cacciatori-raccoglitori : non ha vocaboli come rubare, prendere a prestito
fa il paio con un'altra lingua che ho descritto tempo fa che non possedeva parole come competizione e neppure comparativi.
https://t.co/ndLJMEjhBt

[carter]

la repressione non avviene alla pubblicazione su Nature (o su altre riviste scientifiche) dell'articolo che riporta il nuovo studio. quando posso avere l'accesso a queste pubblicazioni, nulla può essere taciuto o manipolato. la manipolazione avviene a livello di stampa (libera ?) come new york times, in cui si cerca di sensazionalizzare e banalizzare i fatti. ma molto spesso c' è qualche accenno che consente al volenteroso di risalire all'articolo su Nature o su Cell. questo è quello che tento di fare io ... e non ho mai mancato di informarne gli amici di Padania.

[dimecan]

le riviste scientifiche in genere non fanno pressioni di alcun tipo. piuttosto sono i ricercatori (che poi devono pubblicare per motivi di prestigio e di finanziamenti) che si autocensurano per ottenere i finanziamenti di cui hanno bisogno. però gli esperimenti, una volta avviati, sono operazioni compiute, corredate da dati sperimentali. le parole che accompagnano i dati sperimentali possono essere piegate dalla politically correctness, ma i dati parlano da soli. per questo (anche se un profano non capisce tanto) leggere le pubblicazioni di riviste come Nature e Cell può almeno lasciar indovinare il succo della ricerca pubblicata. io sono moderatamente complottista, quando uso i mezzi di informazione itaglioni, pensando il più delle volte il contrario di quanto affermato. tra le altre cose, non voto da 18 anni e non ho intenzione di rifarlo. certamente da queste parti ci sono complottisti più complottisti di me, ma volevo rassicurarli che una notizia come saper leggere tutto il genoma, con le conseguenze che il caso comporta, non potrebbe essere taciuta, almeno in questi anni. in futuro, quando quell'1% che possiede quasi tutto avrà messo le mani sulle punte più audaci della Genetica, ne saranno i proprietari e finanziatori, potranno cooptare nel loro mondo le persone (dotatissime) in grado di far loro ottenere una salute di ferro, ricambi qualificati quando serva, una vita illimitata in condizioni di non vecchiaia. quando questo succederà (succederà ma non così prossimamente) allora i super complottisti avranno ragione. al momento, ancora no.

[dimecan]

a questo punto ritengo opportuno ripubblicare l'articolo di Katrine S. Pollard del 1 agosto 2016 per fare il punto sulle HAR
LA DECODIFICAZIONE DELLE HAR (HUMAN ACCELERATED REGIONS)
sottotitolo : è possibile che le porzioni del nostro genoma che ci distinguono dagli altri animali contengano il segreto dell'evoluzione umana ? di Katherine S. Pollard (1 Ago. 2016)

Quando le sequenze del primo genoma umano furono pubblicate nel 2001, io stavo svolgendo i miei studi per il Ph.D. come esperto di Statistica in un gruppo di scienziati.. Sollecitati da Accademia e Biotenologia, puntavamo a scoprire le differenze nei livelli di espressione dei geni tra cellule sane e cellule tumorali. Come molti altri, nutrivo grandi speranze su quello che avremmo potuto fare di quella enorme sfilza di oltre tre miliardi di A,C,T,G. Visioni ambizione di un preciso diagramma che collegasse le cellule umane con le imminenti cure delle malattie erano comuni tra i miei colleghi Ph.D. e i professori. Ma io ero più eccitata ancora su un uso differente di questi dati e stavo contando i mesi che mancavano alla sequenziazione del genoma di scimpanzé, perché essi sono i nostri parenti più prossimi nell'albero della vita. Benché la loro biologia sia largamente simile alla nostra, noi mostriamo evidenti differenze che vanno dagli enzimi digestivi al linguaggio articolato. Inoltre gli uomini soffrono di un insieme di malattie che invece non affliggono, o quanto meno li attaccano in modo meno pesante, inclusi autismo, schizofrenia, morbo di Alzheimer, diabete, AIDS e artrite reumatica. Il genoma dello scimpanzé fu pubblicato nel 2005 al quale seguirono in veloce successione quelli di altri 12 vertebrati. Nel medesimo tempo gli informatici erano occupati a trovare algoritmi che mettono a confronto regioni simili del DNA di diverse specie di mammiferi e di altri vertebrati. Questa conservazione delle sequenze per centinaia di milioni di anni suggerisce che tali aree siano responsabili di funzioni critiche.
Io utilizzai queste scansioni genomiche comparate per scrivere un programma per computer che identificasse le sequenze di DNA che si sono conservate in tutti gli altri animali, ma che abbiano subito rapidi cambiamenti nella linea evolutiva che porta all'ominazione. Questa mia firma evolutiva predice una perdita o una modifica di funzione negli umani. I miei colleghi ed io usammo questo programma a due vie per trovare le regioni genomiche umane soggette a massima evoluzione. Ne emerse un modello contemporaneamente eccitante e spaventoso : solo una manciata di HAR erano nei geni. In effetti noi non abbiamo idea di cosa facciano la gran maggioranza di queste sequenze che riteniamo funzionali e che sono tipicamente umane, o che ruolo svolgano nell'evoluzione umana.Le regioni HAR sono corte, in media solo 227 coppie di basi, molto più piccole di qualsiasi gene. Appartengono a quel DNA che un tempo chiamavamo "spazzatura" e non erano di sicuro in cima alla lista delle regioni genomiche da studiare, se non per la loro tenace conservazione nella massima parte degli animali e le notevolissime differenze negli umani.
Grazie alle innovazioni nelle tecnologie di sequenziamento che hanno prodotto una cornucopia di genomi, più qualche tiratina sui metodi computazionali, la lista delle HAR identificate adesso include circa 3000 segmenti di genoma. Ma l'andamento originario di tutte le HAR trovate tiene ancora : quasi tutte le HAR sono al di fuori dei geni, alcune addirittura molto lontane. Ma cosa fanno di così importante queste HAR per cui le loro sequenze sono così immutabili durante tutta l'evoluzione dei mammiferi (e anche dei vertebrati) ? Come possono queste multiple mutazioni, avvenute solo nell'uomo, ad aver cambiato la funzione di ogni HAR ? Nel mio gruppo (e anche in altri gruppi) stiamo studiando da 10 anni queste questioni nella speranza di comprendere meglio cosa è che rende gli umani diversi da ogni altra specie vivente ? Lasciando da parte il DNA umano, le regioni HAR dei mammiferi sono di gran lunga le meglio conservate. Questa immutabilità lascia supporre che le informazioni codificate in queste sequenze siano critiche e che le mutazioni apportate a queste sequenze potrebbero alterare le loro importanti istruzioni. Questo rende le mutazioni umane nelle HAR assolutamente inaspettate. Si è tentati di pensare che queste mutazioni possano alterare la funzione regolatrice dei geni. In effetti il funzionamento delle due prime HAR supportano egregiamente questa idea. HAR1 non codifica per una proteina ma per un lungo RNA, un tipo di molecola che guida le proteine o modula la loro espressione. Abbiamo predetto che lo RNA di HAR1 può ripiegarsi in una struttura tridimensionale perché la sua sequenza ha regioni palindromiche che si accoppiano per formare una serie di "marchi" interconnessi che sembrano una scala (si pensi a una doppia elica di DNA non attorcigliata). Tale predizione fu confermata da esperimenti che comprovano la struttura dello RNA, usando RNA di HAR1 umano e di scimpanzé sintetizzati in vitro per identificare i "marchi". Contrassegnando le molecole RNA di HAR1 negli embrioni umani e di macaco, si scoprì che gli RNA funzionavano nei neuroni durante la sistemazione della corteccia, una struttura del cervello che siespande grandemente nelle sue dimensioni, specie nell'uomo. Però quali geni precisamente HAR1 regoli, resta ancora da determinare. HAR2 (nota anche come HACNS1) non codifica né proteine né RNA, piuttosto funziona come un "dosatore" (enhancer in Inglese). Si tratta di una sequenza di DNA che lavora per aumentare o diminuire il livello di espressione di un gene. Un "dosatore" può trovarsi migliaia di basi lontano dal gene che regola. Il gene viene attivato quando viene a trovarsi in prossimità fisica col suo "dosatore" (nell'embrione tutto è vicino). Studi nei topi rivelano che HAR2 umano è attivo in parecchi tessuti embrionali, inclusi quelli del polso e del pollice, in modo tale da formare strutture nuove nei nostri antenati, dopo la separazione dall'antenato in comune con gli scimpanzé. Ancora una volta quali siano i geni soggetti alla regolamentazione di HAR2 non è ancora chiaro, anche se GBX2 (un fattore di trascrizione che controlla espressioni proprie di geni coinvolti nella morfogenesi embrionale) è un candidato promettente.
Costruendo su queste scoperte iniziali, i ricercatori hanno rilevato il ruolo di altre HAR nella regolazione dei geni, grazie ai progressi compiuti dalle tecniche di misura delle espressioni dei geni a livello di una singola cellula, riescono a localizzare dove le proteine agganciano il DNA e accertano altre proprità epigenetiche del genoma. Abbiamo iniettato in uova fertilizzate di topo e di pesce le sequenze HAR di fronte a un gene che etichetterà ogni cellula dell'embrione nella quale la HAR funziona da dosatore. Per 26 HAR dosatori ripetemmo l'esperimento con le corrispondenti HAR umane. Otto delle HAR mostrarono differenze nella loro attività di dosatore quando erano presenti le mutazioni umane. Queste differenze modificano l'espressione del gene nello sviluppo di braccia e gambe (HAR2 ; 2xHAR114), occhio (HAR25), e sistema nervoso centrale (2xHAR142 ; 2xHAR238 ; 2xHAR164 ; 2xHAR170 ; ANC516/HARE5). Per la relativa scarsità di punti temporali osservati, è ben possibile che una più alta percentuale delle HAR testate siano dosatori attivi in qualche altro punto temporale che non abbiamo esaminato. Molte HAR sono localizzate vicino ai geni che controllano fondamentali processi di sviluppo in modo tale che la loro alterata funzione regolatrice possa avere effetti profondi sulla biologia umana. A conferma di ciò, la versione umana di una Har enhancer (dosatrice) come HARE5 è attiva nell'embrione umano prima che in quello di scimpanzé, non solo nello sviluppo, ma anche in una regione più vasta del cervello. HARE5 umano fa aumentare l'espressione del suo gene bersaglio - Frizzled 8 - intervenendo sulle dimensioni e lo sviluppo del cervello dei topi. Questi esperimenti dimostrano che le HAR hanno cambiato dei programmi chiave per lo sviluppo lungo tutto il corso dell'evoluzione umana.Gli studi su HARE5 sono i più stringenti che i ricercatori abbiano condotto per dimostrare che le sequenze HAR toccano organi importanti per l'evoluzione umana. E' possibile che le mutazioni umane nelle HAR riescano a influenzare dei tratti umani come la destrezza motoria, il linguaggio articolato e la facoltà di apprendere. Ma collegare le mutazioni HAR a innovazioni organiche è difficile, date le ovvie limitazioni sulle sperimentazioni degli effetti di mutazioni genetiche negli mani e nelle scimmie. Trovare queste connessioni è la nostra grande sfida che speriamo possa andare avanti. Il più recente antenato comune di Sapiens e scimpanzé visse probabilmente sei milioni di anni fa. I reperti fossili mostrano che le due specie sono cambiate continuamente in modi diversi sino da allora. Sapere come una HAR sia cambiata durante l'evoluzione umana può essere d'aiuto ai ricercatori nel mettere in correlazione tali mutazioni coi tratti fisici (e intellettuali) che hanno subito mutazioni nello stesso periodo di tempo. Viceversa, se riusciamo a mettere in chiaro quali processi biologici vengano messi in essere dalle mutazioni HAR, le età delle mutazioni possono essere d'aiuto nel datare l'emersione di tratti che sarebbe difficile da discernere. La stima del tempo in cui una HAR si sia evoluta è stimolante, perché questi calcoli si basano sul genoma degli ominidi che si sono separati dai nostri antenati in tempi diversi nel passato. Senza questi segnali molecolari (come segnali di posta) lungo la filogenesi umana, è difficile dire se una sequenza HAR si sia evoluta subito dopo la divaricazione tra la linea evolutiva che porterà all'uomo e quella che porterà a scimpanzé/bonobo, oppure appena poche generazioni fa. Ma il sequenziamento del DNA antico sta cominciando a gettar luce su questo tema. Per esempio, mettendo a confronto sequenze HAR di un umano con le omologhe di ominide arcaico, i ricercatori possono valutare se quella tale HAR abbia subito mutazioni prima, dopo, o durante il periodo di tempo del nostro comune antenato. Queste procedure hanno rivelato che la velocità di mutazione delle HAR puntava a un tempo leggermente superiore a quello della nostra separazione dalla linea Neanderthal-Denisova. Risulta così che la gran parte delle mutazioni delle HAR datano di un paio di milioni di anni e sono condivise dagli ominidi estinti che abbiamo esaminato, ma non dagli scimpanzé.

[dimecan]

leggere con attenzione questo articolo significa capire le ragioni per le quali ho scritto il # 1024 e il mio relativo ottimismo sulla possibilità che il "nemico" si impossessi di tutto in tempi a noi vicini.

[ventunsettembre]

la repressione non avviene alla pubblicazione su Nature (o su altre riviste scientifiche) dell'articolo che riporta il nuovo studio. quando posso avere l'accesso a queste pubblicazioni, nulla può essere taciuto o manipolato. la manipolazione avviene a livello di stampa (libera ?) come new york times, in cui si cerca di sensazionalizzare e banalizzare i fatti. ma molto spesso c' è qualche accenno che consente al volenteroso di risalire all'articolo su Nature o su Cell. questo è quello che tento di fare io ... e non ho mai mancato di informarne gli amici di Padania.

Grazie, vecio.

[ventunsettembre]

le riviste scientifiche in genere non fanno pressioni di alcun tipo. piuttosto sono i ricercatori (che poi devono pubblicare per motivi di prestigio e di finanziamenti) che si autocensurano per ottenere i finanziamenti di cui hanno bisogno. però gli esperimenti, una volta avviati, sono operazioni compiute, corredate da dati sperimentali. le parole che accompagnano i dati sperimentali possono essere piegate dalla politically correctness, ma i dati parlano da soli. per questo (anche se un profano non capisce tanto) leggere le pubblicazioni di riviste come Nature e Cell può almeno lasciar indovinare il succo della ricerca pubblicata. io sono moderatamente complottista, quando uso i mezzi di informazione itaglioni, pensando il più delle volte il contrario di quanto affermato. tra le altre cose, non voto da 18 anni e non ho intenzione di rifarlo. certamente da queste parti ci sono complottisti più complottisti di me, ma volevo rassicurarli che una notizia come saper leggere tutto il genoma, con le conseguenze che il caso comporta, non potrebbe essere taciuta, almeno in questi anni. in futuro, quando quell'1% che possiede quasi tutto avrà messo le mani sulle punte più audaci della Genetica, ne saranno i proprietari e finanziatori, potranno cooptare nel loro mondo le persone (dotatissime) in grado di far loro ottenere una salute di ferro, ricambi qualificati quando serva, una vita illimitata in condizioni di non vecchiaia. quando questo succederà (succederà ma non così prossimamente) allora i super complottisti avranno ragione. al momento, ancora no.

Grazie per le rassicurazioni.
I complottisti hanno comunque sempre ragioni in abbondanza in questo mondo ed in questo periodo.

[dimecan]

Grazie per le rassicurazioni.
I complottisti hanno comunque sempre ragioni in abbondanza in questo mondo ed in questo periodo.

non è solo questione di rassicurazioni. più che rassicurare, l'articolo della signora Pollard ci mostra lo stato dell'arte a metà del 2016 : a quella data, malgrado avessero impiantato un sacco di HAR e di HARE sui topi e un paio di volte su macachi ed una volta addirittura su uno scimpanzé "per vedere l'effetto che fa", solo alcuni geni sono stati, non dico individuati, ma, almeno ipotizzati essere i responsabili. le HAR e le Hare sono 3000 e agiscono in modo incrociato su un numero piuttosto notevole di geni. inoltre non ci sono soltanto queste zone genomiche che fanno tutto questo casino. ci sono altri miliardi di nucleotidi in sequenze varie dei quali sappiamo meno ancora. un anno e mezzo dai dati che ho riportato sono un termine di tempo piuttosto misero, rispetto alle scoperte che si sono già fatte. basta pensare allo stato dell'arte della Genetica 10 anni prima, quando la Pollard ha cominciato a lavorare su queste cose, e confrontare gli avanzamenti fatti con un sistema di computer 1000 volte superiore (e inoltre che dal 2013 abbiano trovato nuovi algoritmi di calcolo che hanno permesso di intravedere il secondo codice che condiziona i tempi, i modi e i luoghi in cui i geni possono agire, naturalmente senza saperlo leggere, perché "l'effetto che fa" non è lettura). come afferma lei stessa, i progressi in quei 10 anni non sono stati chissaché, ma si sono limitati a confermare l'andamento già compreso tra gli anni 2006 e 2009, aumentando solo il numero delle HAR, che più si va su col numero d'indice, meno pesano sull'effetto che fanno.

[dimecan]

il cancelletto 1029 mi è venuto male. saltatelo e leggetevi il cancelletto 1030. Eridano, se puoi, cancellalo. grazie. ti ha convinto questo ultimo # 1030 ?