Genetica, razza e differenze

[dimecan]

tra gli elementi non proteici c'è in particolare il gruppo metile, composto da un atomo di carbonio e da tre di idrogeno, che può legarsi alle basi azotate della macromolecola del DNA. la presenza o l'assenza di gruppi metile può fare la differenza nell'attivare o disattivare parti del genoma. nei mammiferi la metilazione avviene tipicamente a carico della base azotata citosina seguita da guanina (CG), e i suoi effetti cominciano ad essere noti : si associano alla repressione della trascrizione. inoltre c'è da dire che i biologi molecolari sono in grado di mappare i diversi modelli di metilazione anche negli esseri umani. ma se questo è possibile per una specie vivente, come si possono conoscere i modelli di metilazione del DNA in quelle dei nostri antenati, cugini e fratelli estinti ? insomma come possiamo sapere qualcosa dell'epigenoma di resti ormai fossili ? bene, ecco allora la notizia d'interesse per la paleoantropologia. arriva dalle pagine di "Science", dove sono riportati i primi risultati ottenuti da un gruppo di ricercatori di varia estrazione e provenienza. basandosi su una tecnica messa a punto nel 2010, hanno ottenuto l'intera mappa di metilazione del genoma di un Neanderthal e quella di un rappresentante dei Denisoviani, mostrando dunque che siamo in grado di affrontare lo studio delle caratteristiche epigenetiche (solo relative alla metilazione) di specie umane estinte. la ricerca ha un duplice significato : possiamo iniziare a capire meglio che cosa ha fatto la differenza tra noi (viventi) e loro (estinti) al di là del linguaggio sequenziale del DNA, ma possiamo anche iniziare a comprendere il ruolo dell'epigenetica nell'evoluzione in genere, proprio attraverso il caso-studio dell'evoluzione umana. poi c'è un risultato di rilievo : tra le differenze epigenetiche che sembra ci abbiano resi diversi dai nostri cari estinti (Denisova e Neanderthal) ci sarebbero aspetti relativi allo sviluppoe al funzionamento del cervello.
(fine)

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P.S. gli studi sull'epigemoma dovuto a elementi proteici (strutture portanti del DNA nel nucleo delle cellule) sono al momento molto meno avanzati, ma anch'essi potranno contribuire alla definizione delle differenze in un breve giro di tempo.

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NEWS 19 SEPTEMBER 2019
First portrait of mysterious Denisovans drawn from DNA
Scientists analysed chemical changes to the ancient humans’ DNA to reveal broad, Neanderthal-like facial features.
Ewen Callaway

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Image of a juvenile female Denisovan based on a skeletal profile reconstructed from ancient DNA methylation maps.
An artist’s impression of a young female Denisovan, based on skeletal traits derived from ancient DNA.Credit: Maayan Harel

For the first time, scientists analysing the DNA of Denisovans — an extinct group of hominins that was discovered around a decade ago — have offered a glimpse of what they might have looked like.

Ever since archaeologists uncovered the first fragmented Denisovan remains in a Siberian cave, researchers have scoured the globe for clues to how the mysterious hominins looked. Denisova Cave has yielded a few more small fossils, mostly teeth. A jawbone from the Tibetan Plateau added detail this year, as did information on a missing finger bone that moved between labs in Russia, California and Paris. But none of these fossils is large or complete enough to reconstruct many anatomical details.


Siberia’s ancient ghost clan starts to surrender its secrets
Now, computational biologists have produced a rough sketch of Denisovan anatomy based on epigenetic changes — chemical modifications to DNA that can alter gene activity. Their approach reveals that Denisovans were similar in appearance to Neanderthals but had some subtle differences, such as a wider jaw and skull1.

“It does help to paint a clearer picture of how they might have looked. Just the idea that it’s possible to use the DNA to predict morphology so well is very impressive,” says Bence Viola, a palaeoanthropologist at the University of Toronto in Canada who has analysed Denisovan remains, but was not involved in this research.

Mapping methylation
Epigenetic modifications to DNA have a profound influence on development, disease and most biological traits throughout life. They can help to determine differences between cells with otherwise identical genomes. One of the best-studied epigenetic changes is the addition to a DNA base of a methyl chemical group — made up of one carbon atom and three hydrogens — which often quells the activity of a gene.

The methyl group degrades after death, so cannot be spotted in ancient DNA. But a team co-led by Liran Carmel, a computational biologist at the Hebrew University of Jerusalem, discovered a way to identify parts of ancient DNA that had once been methylated, by analysing patterns of chemical damage that accrues to the DNA over time. In 2014, Carmel’s team mapped methylation patterns across the genomes of Neanderthals and Denisovans, and identified a limb-development gene for which these patterns differed between the extinct groups and modern humans2.


Mum’s a Neanderthal, Dad’s a Denisovan: First discovery of an ancient-human hybrid
In the latest study, Carmel and computational biologist David Gokhman, also at the Hebrew University of Jerusalem, led a team that identified thousands more regions of the genome in which the methylation patterns of Denisovans and Neanderthals were distinct from those of modern humans. They compared these with databases of epigenetic modifications in human tissue — where the impacts on gene expression are known — and produced a list of hundreds of genes for which expression levels probably differed between archaic groups and modern humans.

To connect this list to anatomical traits that would affect the Denisovans’ appearance, the researchers looked at another database, which catalogues the physical effects of genetic mutations in people with rare conditions. Carmel and Gokhman reasoned that the reduced gene expression caused by DNA methylation was roughly analogous to the effects of the disease-causing mutations.



Neanderthal comparison
Before applying their method to Denisovans, Carmel and Gokhman’s team first tested whether it could successfully predict the anatomy of Neanderthals, which is known from hundreds of fossils.

The predictions about physical appearance made using this approach are qualitative and relative, Carmel explains. “I can tell you that fingers are longer, but I cannot tell you they are longer by 2 millimetres,” he says.


Biggest Denisovan fossil yet spills ancient human’s secrets
The team found 33 Neanderthal traits that could potentially be predicted from methylation patterns. The results accurately predicted 29 of those traits, for instance that the species had broader faces and flatter heads than modern humans. But it wrongly indicated that the indentations between fused skull bones, known as sutures, were wider in humans.

The researchers then turned the technique to Denisovans. They predicted that these hominins shared many traits with Neanderthals, such as their low foreheads and wide rib cages, but identified some differences, including wider jaws and skulls. Although it is impossible to know how accurate their picture is, some of the predictions are supported by evidence from Denisovan remains.

The best-characterized Denisovan feature in the fossil record is gigantic molar teeth. Although the researchers weren’t able to predict this — because molar size was not in the database they used — they did determine that Denisovans had long dental arches, a potential adaptation for big teeth.

The 160,000-year-old lower jawbone from the Tibetan Plateau matched Gokhman and Carmel’s predictions for 3 out of 4 traits. And a piece of skull from Denisova Cave that Viola has presented at meetings (but not yet described in a paper) suggests the group had wide heads — which matches the epigenetic reconstruction. However, a reconstruction of the Denisovan fingertip, published this month3, suggested theirs was slender like humans’ — unlike the thick Neanderthal-like fingers in the prediction.

[dimecan]

https://www.nature.com/articles/d41586-019-02820-0

ecco il link del precedente articolo, per vedere foto, disegni e grafici

[dimecan]

ho visto giusto quando, anni fa, ho indirizzato questo 3d verso la genetica, ritenendola l'unica scienza in grado di mettere in luce le "differenze". ecco che cosa dice Reich a pagina 309 del suo ultimo libro, Chi siamo e come sono arrivati fin qui. (purtroppo è di ardua lettura ma, se vi va, posso spiegare quello che dice in modo più semplice) :
LA VERA DIFFERENZA BIOLOGICA
ho una grande simpatia per quanti temono che le scoperte genetiche sulle differenze tra le popolazioni possano essere usate - male - per giustificare il razzismo. però, proprio per questa simpatia, temo che le persone che negano la possibile esistenza di concrete differenze biologiche tra le popolazioni si stiano mettendo in una posizione indifendibile, che non sopravviverà all'attacco della scienza.

[ventunsettembre]

Wow!
La conferma di quanto sempre sostenuto.
Se provato dalla scienza...
Bravo dime!

[dimecan]

una delle cose risolte dal DNA antico è la ricusazione della teoria di Renfrew (le lingue indoeuropee si sono diffuse in Europa nel nono millennio al seguito degli agricoltori dell'Anatolia), accertando che in Europa centrale c'è stata una molto massiccia sostituzione di popolazioni (malattie per le quali i Kurgan avevano gli anticorpi) nel quinto millennio, sostituite dalle popolazioni Yamnaja (originarie dalle steppe dell Russia meridionale)

[dimecan]

quindi aveva ragione la Gimbutas (e David Anthony nel 2003) e torto Renfrew. nel IX e VIII millennio si sono trovate scarsissime tracce di invasori anatolici (i DNA dei reperti dell'epoca recavano scarsissime tracce di asiatici coltivatori), confermando che l'agricoltura si era diffusa come modello di vita. invece ci sono le prove nel DNA del V e IV millennio che c'è stata una massiccia invasione di elementi Kurgan fino a sostituire completamente i popoli dell'Europa centrale (cultura della ceramica cordata).
su questo argomento aveva ragione Kossinna (tanto sputtanato).

[ventunsettembre]

Gemelle con il Dna modificato, dati sbagliati sulla durata di vita - Biotech - ANSA.it
Nell'originale c'è anche una immagine interessante.

[ventunsettembre]

Nati i primi topi con i cromosomi anti-età
Ottenuti senza modifiche al Dna, sono liberi da tumori e obesità
Elisa Buson
17 ottobre 201919:40


In arancione sono evidenziati i telomeri, le estremità dei cromosomi che scandiscono l'invecchiamento (fonte: Genome Research Limited)

Più sani e più longevi: sono i primi topi di laboratorio nati con tutte le cellule dell'organismo equipaggiate per invecchiare più lentamente. Vivono il 13% più a lungo, liberi da tumori e obesità, grazie ai loro cromosomi anti-age: alle estremità presentano 'cappucci' protettivi (telomeri) più lunghi della norma, ottenuti per la prima volta senza modificare il Dna, ma solo sfruttando un'abilità naturalmente presente in tutte le cellule durante lo sviluppo embrionale. Il risultato, che apre nuovi scenari nella ricerca sulla longevità, è pubblicato sulla rivista Nature Communications dai ricercatori del Centro nazionale spagnolo per la ricerca sul cancro (Cnio).
"Questo risultato supporta l'idea che per determinare la longevità non bisogna considerare solo i geni: c'è ancora margine per estendere la durata della vita senza alterare il Dna", spiega la coordinatrice dello studio, Maria Blasco, biologa molecolare a capo del Cnio. La ricercatrice dirige anche il gruppo di ricerca dedicato ai telomeri, i 'cappucci' dei cromosomi che proteggono l'integrità dell'informazione genetica e che solitamente si accorciano a ogni divisione cellulare, indicando come un timer lo scorrere del tempo e l'avanzare dell'età.
Per potenziare i telomeri sono state sperimentate finora varie tecniche che introducono modifiche nel Dna. I ricercatori spagnoli, invece, hanno tentato un approccio completamente diverso, nato da una scoperta casuale fatta dieci anni fa. Nel 2009, lavorando con le cellule staminali indotte (prodotte cioè da cellule adulte riprogrammate e ringiovanite), hanno scoperto che quando sono pluripotenti (capaci cioè di differenziarsi in diversi tipi di cellule) riescono a raddoppiare naturalmente la lunghezza dei loro telomeri. Lo stesso accade anche nelle normali cellule embrionali, e proprio da queste i ricercatori sono partiti per generare topi con cromosomi 'extralong' nel 100% delle loro cellule.
"Questi topi hanno meno tumori e vivono più a lungo", spiegano i ricercatori. "Un elemento importante è che sono più magri della norma perché accumulano meno grasso. Mostrano anche un invecchiamento metabolico più lento, con livelli più bassi di colesterolo e un'aumentata tolleranza all'insulina e al glucosio. Con il passare del tempo il loro Dna si danneggia meno e i loro mitocondri, che rappresentano un tallone d'Achille, funzionano meglio".


Nati i primi topi con i cromosomi anti-età - Biotech - ANSA.it