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Discussione: Genetica, razza e differenze

  1. #211
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    Un'immagine sfocata
    Nonostante le diverse interpretazioni della documentazione fossile cinese, tutti sono d'accordo sul fatto che la storia dell'evoluzione in Asia sia molto più interessante di quanto sia stato riconosciuto in in passato. Ma i dettagli rimangono sfocati, perché pochi ricercatori hanno condotto scavi in Asia.

    Ma quando l'hanno fatto, i risultati sono stati sorprendenti. Nel 2003, uno scavo sull'isola di Flores, in Indonesia, ha portato alla luce un ominide minuscolo, che i ricercatori hanno battezzato Homo floresiensis e soprannominato Hobbit. Con il suo strano assortimento di caratteristiche, la creatura fa ancora disctuere chi ritiene che si tratti di una forma nana di H. erectus o di qualche linea filogenetica più primitiva che ha percorso tutta la strada dall'Africa al Sud Est asiatico, e vissuto fino a 60.000 anni fa. Il mese scorso, altre sorprese sono emerse da Flores, dove i ricercatori hanno scoperto i resti di un ominide simile all'Hobbit in strati geologici di circa 700.000 anni fa.

    [IMG]file:///C:/Users/Utente/AppData/Local/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image002.gif[/IMG]
    Schema delle migrazioni "Out of Africa": in rosso le regioni colonizzate da H. erectus, in color senape quelle di H. neanderthalensis, e in giallo quelle di H. sapiens (Wikimedia commons)Recuperare più fossili provenienti da tutte le parti dell'Asia può chiaramente contribuire a colmare le lacune. Molti paleoantropologi chiedono inoltre un più agevole accesso ai materiali esistenti. La maggior parte dei fossili cinesi, tra cui alcuni dei migliori campioni, come per esempio i teschi di Yunxian e Dali, sono accessibili solo ad una manciata di paleontologi cinesi a ai loro collaboratori. “Sarebbe fantastico renderli disponibili per studi di carattere generale, come le repliche o tomografie computerizzate”, dice Stringer. Inoltre, i siti fossiliferi dovrebbero essere datati in modo molto più rigoroso, e preferibilmente con diversi metodi, dicono i ricercatori.

    Ma tutti sono d'accordo che l'Asia, il più grande continente della Terra, ha ancora molta da svelare sulla storia umana. "Il centro di gravità", sottolinea Petraglia, "si sta spostando verso est."

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  2. #212
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    Scoperti 14 nuovi geni associati a disturbo sviluppo bimbi

    Maxi studio, ogni anno 400.000 bambini nati con nuove mutazioni
    Se il popolo permetterà alle banche private di controllare l’emissione della valuta, con l’inflazione, la deflazione e le corporazioni che cresceranno intorno, lo priveranno di ogni proprietà, finché i figli si sveglieranno senza casa.

  3. #213
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    ho appena trovato un articolo del 2015 dal titolo Almost 20 years of Neanderthal paleogenetics : adaptation, admixture, diversity, demography and extintion. stasera lo leggerò, domani lo tradurrò in itaglione e poi lo posterò a puntate (se lo riterrò abbastanza interessante). non sarà proprio freschissimo, ma ormai le ultime manipolazioni del DNA antico (fino a 50 mila anni fa) datano già dal 2010 e danno buoni risultati, mentre prima di questa data si riusciva a lavorare solo sul DNA mitocondriale. a proposito di DNA antico so di sicuro che stanno elaborando altri metodi per estrarre materiale DNA prima mitoocondtriale e poi nucleare da ossa di ominidi di 200 e più mila anni fa.

  4. #214
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    Quasi vent'anni di Paleogenetica del Neanderthal : adattamento, mescolamento, diversità, demografia ed estinzione Federico Sanchez-Quinto & Carles Lalueza-Fox. (2015)
    Introduzione
    La strada migliore per capire la storia evolutiva di Homo Sapiens è quella che mette a confronto il nostro genoma con quelli dei nostri parenti più prossimi. La base genetica dei tratti di DNA che noi non condividiamo con loro sono proprio quelli che definiscono la nostra singolarità come specie. Fino a tempi recenti avevamo solo lo scimpanzè come termine di confronto ; tuttavia la nostra linea evolutiva e quella che porta a loro datano di sei milioni di anni dal comune antenato : siamo, per così dire, solo dei lontani parenti. Se prendiamo come esempio il linguaggio articolato che ci rende unici tra tutti gli animali, gli scimpanzè non parlano, non solo perchè hanno un cervello differente e un diverso genoma, ma anche perchè hanno un diverso tratto vocale che non consente loro di produrre i suoni che noi invece usiamo per quello scopo. Tuttavia, e la cosa è piuttosto ovvia, per comprendere i processi adattativi che probabilmente ebbero luogo non all'inizio della nostra linea evolutiva ma milioni di anni dopo, lo scimpanzè rappresenta una referenza piuttosto misera. Per un confronto serrato, una ovvia fonte di confronto dovrebbe consistere nell'ottenere dati genetici da resti fossili di ominidi che sono nostri parenti più vicini degli scimpanzè. Dato che i Neanderthal sono i ben noti parenti a noi più prossimi, oltre alla prevalenza dei loro resti fossili dalla fine del Pleistocene (dando più possibilità di conservazione al loro DNA), questo fa di loro i candidati ideali per identificare i tratti che ci identificano come Homo Sapiens entro la nostra linea evolutiva.

  5. #215
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    Sequenze del DNA mitocondriale dei Neanderthal
    La prima sequenza Neanderthal fu ottenuta nel 1997 da una squadra di genetisti condotta da Svante Paabo, quando il team fu capace di estrarre la regione ipervariabile 1 dal DNA mitocondriale (mt DNA) appartenente a un esemplare di Neanderthal dalla cava di Feldhofer in Germania. Confrontando tale sequenza mitocondriale con quelle di uomini viventi provenienti da tutto il mondo, i dati indicarono che i Neanderthal erano un gruppo anatomicamente fratello del moderno Sapiens. Non furono neanche trovate evidenze di ibridazioni tra Neanderthal e Sapiens. Durante i 15 anni che seguirono questa pubblicazione furono esaminate altre sequenze più corpose e complete di mt DNA ricavate da esemplari provenienti da diversi siti archeologici, come Mezmaiskaya (Russia) e Vindija (Croazia) nell’anno 2000, Engis (Belgio), La Chapelle aux Saints (Francia), Le Rocher de Villeneuve (Francia) nel 2004, El Sidron (Spagna) nel 2005, 2006 e 2011, Monti Lessini (Italia) e Scladina (Belgio) nel 2006, Teshik Tash (Uzbekistan) e Okladnivok (Russia) nel 2007 e Valdegoba (Spagna) nel 2012. Tutte queste comparazioni constatarono che le sequenze di DNA mitocondriale dei Neanderthal erano molto simili tra loro, suggerendo una bassa diversità generale, mentre confrontate con le sequenze mitocondriali delle persone viventi mostravano molte differenze con ciascuna di esse. Inoltre alcuni studi cominciarono ad esaminare se esistessero nei Neanderthal dei gradienti geografici e temporali. Si trovò che esistevano delle differenze tra i campioni provenienti dall’Asia Centrale e quelli più occidentali, ma soprattutto si mise in evidenza l’esistenza di colli di bottiglia temporali (quando per molte ragioni il numero degli individui cala drasticamente) che diedero forma a leggere variazioni genetiche. In definitiva i campioni di Neanderthal recenti (meno di 50 mila anni) costituiscono un gruppo compatto con basse variazioni genetiche se confrontati con quelli più a Est e più antichi (più di 50 mila anni). I Neanderthal dell’ovest e dell’est si sono leggermente diversificati circa 60/ 70 mila anni fa cui fece seguito una estinzione dei Neanderthal occidentali, ma la zona fu rapidamente ricolonizzata. Ad ogni buon conto per esplorare questi esempi di migrazione attraverso il tempo e lo spazio, bisogna anche avere un’idea della demografia dei Neanderthal. Fortunatamente esiste un sito archeologico che ci può fornire tali informazioni perché esso rappresenta un gruppo di una probabile famiglia. Il sito spagnolo di El Sidron rappresenta un accumulo sincronico di almeno 12 persone Neanderthal che include sei adulti (tre femmine e tre maschi), tre adolescenti, due bambini e un infante. Il DNA mitocondriale conferma che quel gruppo costituiva una banda a struttura di famiglia con comportamento patrilocale e con relativamente lunghi intervalli di tempo tra le nascite (circa tre anni). Simili comportamenti si ritrovano ancora adesso tra le bande di cacciatori raccoglitori. Tali informazioni possono aiutare nello scegliere parametri demografici per generare modelli di dinamica della popolazione Neanderthal.

  6. #216
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    Genoma Mitocondriale e Avvento di Nuove Tecnologie di Sequenziamento
    Con l'introduzione di nuove tecnologie di estrazione e sequenziamento di DNA mitocondriale ( NGS acronimo di Next Generation Sequencing) a frammenti polverizzati di ossa molto antiche (40/50 mila anni fa) in quantità minime di pochi milligrammi fu per la prima volta possibile recuperare dei genomi mitocondriali in quantità di sequencing sempre crescenti fino a recuperare tutti gli elementi del genoma mitocondriale (16499). Si cominciò a usare questo tipo di tecnologia nel 2000, migliorandolo anno dopo anno, ottenendo significativi risultati, come calcolare il tempo di divergenza tra la linea evolutiva dei Neanderthal e dei Sapiens per arrivare all'antenato comune che sarebbe vissuto circa seicento mila anni fa. Si scoprì anche che gli esemplari Neanderthal in tutte le epoche esaminate erano poche decine di migliaia dislocate in quel vastissimo territorio e che avevano attraversato dei colli di bottiglia ( drastica riduzione degli esemplari di una data specie per i motivi più disparati). Inoltre questi lavori portarono a una stima precisa del grado di inquinamento prodotto dai manipolatori dei pezzi museali (lavandoli, etichettandoli o altre operazioni) che fu di fondamentale importanza per la messa a punto di nuove tecniche che permisero di lavorare con minime porzioni di osso, ricavando quella minima porzione di DNA nucleare che poi verrà amplificata per poter finalmente mettere in sequenza tutta la doppia elica del DNA nucleare per confrontarlo col DNA nucleare dei Sapiens viventi che era stato mappato. Ciò ha consentito anche di recuperare campioni considerati troppo inquinati per lavorarci.

  7. #217
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    il prossimo titolo sarà : The First Nuclear DNA sequencies

  8. #218
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    Le prime sequenze di DNA nucleare (del nucleo)
    Concluso lo studio del DNA mitocondriale dei Neanderthal, l'attenzione si rivolse ad alcuni loci del nucleo. Anche se poco fiduciosi (data la bassa proporzione di DNA nucleare rispetto a quello mitocondriale), i ricercatori erano ossessionati dall'idea di vedere se funzioni emblematiche e fenotipiche umane venivano condivise con i Neanderthal. Tra il 2007 e il 2009, amplificando piccole regioni nucleari, i ricercatori trovarono che i Neanderthal erano probabilmente fulvi di capelli e di carnagione chiara, che possedevano il gusto dell'amaro e che presentavano un sangue AOB tipo 0. Trovarono anche che il loro gene FOXP2 aveva le stesse variazioni funzionali di quello degli umani. Ciò suggerì che i Neanderthal fossero in grado di comunicare come i Sapiens o, quantomeno, che ne avevano le possibilità. Aggiungiamo qui che studi posteriori di qualche mese trovarono delle differenze tra i più moderni Sapiens e i Neanderthal in un elemento regolatore posto vicino a FOXP2 che potrebbe avere delle implicazioni funzionali. (non si sa quali, data la difficoltà etica dell'esperimento) Mentre recuperare corti pezzi di DNA nucleare era divenuto possibile, la sequenziazione dell'intero DNA nucleare rimaneva un sogno, dato che le tecnologie necessarie si erano evolute, ma non ancora in modo sufficiente. Due studi che possiamo definire pionieristici erano riusciti a recuperare 65 kb di DNA nucleare e un Mb di sequenze di DNA nucleare, clonando e mettendo in sequenza corti frammenti di DNA. Questo consentì di stimare il tempo di coalescenza tra i Sapiens e i Neanderthal tra 700 e 500 mila anni. Tuttavia fu dimostrato poco dopo che i dati generati dal secondo studio erano stati rovinati da contaminazioni di DNA umano moderno. Come risultato di questa piccola catastrofe, furono prese misure più stringenti di quelle che servirono a formare le sequenze, eliminando tutte le contaminazioni.

  9. #219
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    Aggiungiamo qui che studi posteriori trovarono delle differenze tra i più moderni Sapiens e i Neanderthal in un elemento regolatore posto vicino a FOXP2 che potrebbe avere delle implicazioni funzionali. (non si sa quali, data la difficoltà etica dell'esperimento)

    si potrebbe almeno sostituire il gene FOXP2 dello scimpanzé con uno umano in una cellula di scimpanzé per poi impiantarla come si fa in una normale operazione di clonazione.


  10. #220
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    Predefinito Re: Genetica, razza e differenze

    L'anno 2010 vide non solo la pubblicazione della lungamente attesa bozza del genoma Neanderthal, ma anche quella di un altro inaspettato ominide, chiamato Denisoviano, denominato così dal nome della cava (nei monti Altai) dove furono ritrovati questi resti (ben poco per la verità : due denti e un dito, quest'ultimo con uno straordinario livello di conservazione di DNA). Gli estratti da questi resti, tanto in DNA mitocondriale che nucleare, suggeriscono che i Denisoviani, dato che erano poco diversi tra loro (come due umani attuali di continenti diversi) ma con differenze molto maggiori nei riguardi di tutto il range sia temporale che geografico dei Neanderthal, fossero una popolazione ben più numerosa dei Neanderthal. I ricercatori furono in grado di stimare che la divergenza di Denisova, Neanderthal e Sapiens dal progenitore comune datasse di circa un milione di anni. Inoltre, da quando ambedue questi arcaici genomi mitocondriale e nucleare) furono messi in sequenza, si fece luce per la prima volta sulle loro relazioni filogenetiche. il più recente progenitore comune (MRCA = most recent common ancestor) degli umani moderni, dei Neanderthal e dei Denisoviani visse pressapoco fino a 800 mila anni fa, mentre i genomi di Denisova e Neanderthal erano in relazione più stretta tra loro (come specie sorelle) e la loro divergenza temporale era di 600 mila anni. In aggiunta alla filogenesi generale degli ominidi, le analisi di cinque DNA umani attuali stabilirono che i non africani condividevano coi Neanderthal dall'1% al 4% del loro DNA, mentre gli attuali Melanesiani condividono dal 4% al 6% del loro DNA coi Denisovani.
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