LA MORTE IMPROVVISA NEI GIOVANI SANI
Vi sono quattro malattie che sono alla base della maggior parte dei casi di morte improvvisa in età pediatrica e nel giovane:
1. la sindrome del QT lungo
2. la Sindrome di Brugada
3. la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
4. la cardiomiopatia ipertrofica
Nella sindrome del QT lungo la mutazione di una proteina costitutiva dei canali che regolano il passaggio degli elettroliti attraverso la membrana cellulare rende il paziente vulnerabile alla fibrillazione ventricolare con conseguente morte improvvisa, in pieno benessere. Questa entità è responsabile probabilmente della metà dei casi di morte improvvisa del lattante. Un ecocardiogramma eseguito precocemente, nella prima settimana di vita, è in grado di identificare i bambini a rischio e può quindi orientare le misure preventive.
In un'altra malattia, la Sindrome di Brugada, il rischio di morte improvvisa aritmica (in pieno benessere) si manifesta in genere più tardivamente. Esistono strette analogie genetiche fra questa malattia e la sindrome del QT lungo. Se il portatore della sindrome di Brugada ha già sviluppato una chiara evidenza di aritmie esiste l’indicazione all’impianto (chirurgico) di un pace-maker in grado di riconoscere l’aritmia e di interromperla automaticamente, il cosiddetto defibrillatore automatico. E’ quindi utile mettere a disposizione, nell’ambiente familiare o lavorativo delle persone a rischio dei defibrillatori “intelligenti” (in questo caso esterni), cioè automatici e/o semiautomatici, da utilizzare al momento dell’arresto cardiaco.
La Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVD) è causata da un’alterazione genetica del miocardio, il tessuto muscolare del cuore. E’ dovuta a un processo di degenerazione del miocardio del ventricolo destro: in seguito alla morte delle cellule muscolari del cuore, il tessuto muscolare viene sostituito da tessuto adiposo e connettivo. Il processo è progressivo e percio’ nel corso del tempo l’area interessata dalla malattia aumenta, fino a coinvolgere tutta la parete del ventricolo destro che col tempo si assottiglia. L’ARVD può essere asintomatica per lungo tempo. Il primo campanello di allarme è rappresentato dalla comparsa di aritmie (battiti irregolari) e senso di fatica. A volte le aritmie sono particolarmente gravi e possono essere fatali: spesso i casi di morte improvvisa di giovani atleti sono causati da ARVD, diagnosticata purtroppo solo in seguito all’esame autoptico.
La Cardiomiopatia Ipertrofica interessa in Italia un elevato numero di pazienti compreso fra 56.000 e 112.000. Comporta principalmente l’eccessivo ingrossamento del muscolo cardiaco in seguito alla presenza di pressione arteriosa elevata (ipertensione) o di un prolungato ed intenso allenamento sportivo. Tuttavia nella Cardiomiopatia Ipertrofica l'ingrossamento del muscolo avviene senza una causa apparente; esso può essere presente fin dalla nascita o dall'adolescenza




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