Si chiama Angela, ha 16 anni e un anno fa è stata colpita da una grave e rarissima forma di epilessia mioclonica progressiva. Da allora la vita di questa ragazzina napoletana è stata stravolta: ha abbandonato lo sport, la danza e persino la scuola. Ora il suo unico svago sono le canzoni di Lee Ryan, la star inglese della musica pop. I genitori hanno lanciato un appello al ministro Storace e alla comunità scientifica.


Angela non sa di essere gravemente ammalata, e fino a qualche tempo fa era "piena di vita e praticava sport e danza - sottolinea il padre - mentre ora sta chiusa in casa e l'unica sua compagnia sono le canzoni del suo idolo, Lee Ryan, che scandiscono, con la loro melodia, le ore di solitudine di nostra figlia". Il papà di Angela e la mamma, che abitano a Cercola, piccolo comune del Napoletano, hanno appreso della malattia della ragazzina, lo scorso giugno, e da allora è cominciato un vero e proprio calvario alla ricerca di medici e centri specializzati che potessero riaccendere la speranza di una cura per la 16enne.

"Speriamo che ora il nostro appello - dice l'uomo - possa arrivare in tutto il mondo, così come speriamo che al caso si interessino le televisioni ed i giornali". La forma di epilessia che ha colpito la 16 enne è molto rara, esistono poco più di cento casi nel mondo e 4 o 5 in Italia.

."Al ministro Storace - ha spiegato il padre - chiediamo di attivarsi per farci sapere se in Italia o in altre parti del mondo esistono centri di ricerca che possano dare un po' di luce al buio in cui siamo sprofondati. Nel contempo il nostro invito al ministro è che si attivi per incentivare la ricerca su questa rara malattia. In Italia vi sarebbero soltanto 3-4 casi, e circa un centinaio nel resto del mondo, con la conseguenza che gli Stati ed i colossi farmaceutici, non avrebbero interesse a investire fondi nella ricerca. Angela, che non frequenta più la scuola, ha bisogno di assistenza continua, e passa ore ad ascoltare la musica del cantante inglese".

Disperata anche la mamma, che ha lanciato un accorato appello al ministro: "Ci aiuti, si faccia sentire, non ci abbandoni, ci dia qualche indirizzo. Non voglio credere che nel mondo nessuno possa dare un aiuto a nostra figlia". "Siamo stati al 'Besta di Milano - ha aggiunto - e ci hanno detto che non ci sono cure. In Spagna, dove c'è il piu' alto numero di casi, circa una ventina, esiste una fondazione, ma non riusciamo a contattarla, così come non siamo riusciti a contattare altre persone affette da questo male, che molti conoscono come la malattia di Lafora, sulla quale sembra impegnato un centro di ricerca in California.

http://www.tgcom.mediaset.it/cronaca...lo292932.shtml

















Cause dell' epilessia:
Le crisi epilettiche sono sempre dovute alla presenza di un gruppo piu' o meno grande di cellule nervose che tendono ad avere una attivita' eccessiva, comunemente definita come "ipereccitabilita'". Se paragoniamo le cellule nervose nel loro complesso ad una complicata rete elettrica, possiamo grossolanamente assimilare l' origine della crisi ad una piccola "scarica" elettrica eccessiva ed incontrollata, che inizia all' improvviso, generalmente finisce rapidamente ed abitualmente non lascia nessuna conseguenza.
Tale scarica eccessiva puo' coinvolgere un numero limitato di cellule nervose, come nelle epilessie focali, o essere un fenomeno diffuso ad ampie aree della corteccia cerebrale, come nelle epilessie generalizzate.

Per "cause" dell' epilessia s' intendono solitamente quei fattori, gia' presenti alla nascita o acquisiti nel corso della vita, che possono causare tale transitoria ipereccitabilita'.





Epilessie ad esordio infantile

La maggioranza delle epilessie esordisce nel corso dell' infanzia e dell' adolescenza: alcune di tali forme, definite ideopatiche, non hanno nessuna causa attualmente riconoscibile e sono probabilmente determinate geneticamente. Quasi tutte le epilessie idiopatiche sono assolutamente benigne, tipicamente si verificano in soggetti per altro completamente sani, spesso guariscono completamente o si attenuano nell' adulto.
Un gran numero di epilessie ad esordio infantile e' invece dovuto effettivamente ad un danno cerebrale acquisito prima o dopo la nascita. Qualsiasi malattia o incidente che possa danneggiare la corteccia cerebrale, anche se il danno sia minimo, puo' causare un' epilessia: gia' prima della nascita infezioni o disturbi dell' apporto di sangue al cervello del feto, possono causare danni cerebrali che successivamente daranno epilessia. gli incidenti che possono occorrere durante il parto e nei primi giorni di vita neonatale sono probabilmente la causa piu' comune di epilessia.

Successivamente, nel corso della vita, qualsiasi malattia o incidente in grado di causare un danno cerebrale puo' essere causa di epilessia. Citiamo ad esempio le infezioni del sistema nervoso, come le encefaliti, le meningoencefaliti, sia di origine batterica che virale, che, in aree a rischio, dovute a parassitosi ed a traumi cranici. A riguardo dei traumi cranici occorre pero' ricordare, che abitualmente solo quelli piu' gravi, con lunga perdita di coscienza o gravi complicazioni, sono in grado di determinare una epilessia, e che quindi non vanno considerati come causa d' epilessia i piu' comuni traumi cranici banali cui facilmente vengono soggetti i bambini.

Le neoplasie cerebrali e gli incidenti vascolari sono rari nel bambino e piu' raramente che nell' adulto possono quindi essere fattore causale di un' epilessia.

In alcune situazioni particolari, relativamente rare, vanno considerate come possibili cause di epilessia alcune malattie del sistema nervoso dovute ad errori metabolici genetici, a cui possono essere dovute crisi occasionali o vere e proprie epilessie, solitamente associate ad altri importanti segni di danno del sistema nervoso.

Da ultimo ricorderemo che crisi epilettiche possono verificarsi in modo occasionale, scatenate da situazioni particolari come l' ipoglicemia o alcuni gravi disordini elettrolitici. Fra le crisi dovute a situazioni scatenanti ricordiamo soprattutto le convulsioni febbrili, tipiche dell' infanzia, che non devono affatto essere assimilate alle crisi tipicamente spontanee delle epilessie.




Epilessie che esordiscono nell' adulto.
Occorre ricordare che anche crisi che si verificano solo a partire dall' adolescenza o dall' eta' adulta possono essere la conseguenza di un danno cerebrale molto vecchio, occorso magari nella prima infanzia, oppure di una malformazione cerebrale, gia' presente prima della nascita.
Quasi nessuna delle cause tipiche delle epilessie infantili puo' quindi essere esclusa "a priori" in un soggetto che inizi ad avere crisi in eta' adulta.

Nel giovane adulto possono presentarsi con espressione tardiva alcune forme di epilessia idiopatica, geneticamente determinate, che piu' tipicamente esordiscono nell' adolescente

Soprattutto oltre la quarta-quinta decade di vita come cause comuni di epilessia vanno considerate le malattie del sistema nervoso piu' comuni nell' adulto: gli incidenti vascolari e le neoplasie cerebrali. Con relativa frequenza esordiscono inoltre in eta' adulta le epilessie dovute a malformazioni vascolari congenite e le neoplasie cerebrali.

I traumi cranici gravi sono anch' essi causa relativamente comune nel soggetto adulto.

Occorre inoltre ricordare che condizioni patologiche o tossiche particolari possono scatenare crisi epilettiche, che non vanno considerate una vera epilessia, in quanto cessano con il cessare delle condizione scatenante. Citiamo fra queste le crisi che si possono verificare nel corso di scompenso di gravi malattie epatiche o renali, in corso di intossicazioni da farmaci o sostanze tossiche. Piu' comuni sono le crisi in corso di astinenza da alcool, in soggetti abitualmente alcolisti. Le moderne tecniche di indagine radiologica hanno permesso di definire con chiarezza la causa dell' epilessia in una maggior percentuale di pazienti. Si deve pero' ricordare che se pur avendo effettuato le indagini necessarie la causa non si trova, cio' non pregiudica ne la scelta della terapia, ne una corretta diagnosi del tipo di epilessia.

Dovra' quindi essere sempre un medico competente a guidare il paziente nelle procedure diagnostiche, al fine di non lasciare vie intentate, ma anche di non eccedere nell' eseguire esami inutili e costosi.




Diagnostica strumentale
Puo' essere utile per tutti essere a conoscenza di quali siano al momento attuale le indagini strumentali a disposizione dei pazienti con epilessia. L' elettroencefalogramma rimane l' esame di maggior aiuto nella diagnosi di epilessia. Non e' detto che debba necessariamente essere positivo, mostrare cioe' delle anomalie, giacché anche un elettroencefalogramma normale puo' essere compatibile con una diagnosi di epilessia.
Ricordiamo che la diagnosi di epilessia rimane una diagnosi clinica, fatta sulla base della storia del paziente. Qualora risulti necessario registrare la crisi per una migliore definizione diagnostica, e' possibile con la video/EEG una registrazione combinata e sincrona dell' elettroencefalogramma e del comportamento clinico del paziente durante l' evento.

La registrazione delle crisi in video/EEG puo' essere necessaria quando lo specialista non sia in grado solo sulla base anamnestica, di risalire al tipo di crisi presentato da un determinato soggetto, o nei casi di epilessia resistente per una maggior definizione delle aree cerebrali interessate dalla crisi epilettica. Se e' necessario registrare un evento critico ma non e' altrettanto necessaria la registrazione del comportamento clinico, e' disponibile l' elettroencefalogramma ambulatoriale che permette la registrazione di 24 ore, o piu', di traccia cerebrale su una piccola cassetta magnetica. L' applicazione del registratore portatile avviene in laboratorio, ma poi il paziente e' libero di tornare al proprio domicilio e svolgere le normali attivita' quotidiane.

Per quello che riguarda la diagnostica morfologica, ovverosia quelle indagini che permettono di vedere la conformazione del cervello ( punto di partenza delle crisi epilettiche ), si ha a disposizione la T.A.C. ( tomografia computerizzata ) e la risonanza magnetica. La prima, meno costosa ma meno precisa, permette di vedere grossolanamente la struttura cerebrale e di cogliere eventuali calcificazioni. La seconda permette invece di cogliere piu' precisamente anomalie anche piccole delle strutture cerebrali. Anche per questi esami vale quanto detto per l' elettroencefalogramma. La loro normalita' non esclude una diagnosi di epilessia. Esistono inoltre oggi esami che permettono una valutazione della funzionalita' cerebrale in relazione alla morfologia, e sono la SPECT ( tomografia a emissione di singolo fotoni) e la PET (tomografia a emissione di positroni). Questi esami, altamente sofisticati e costosi, fanno delle indicazioni precise e limitate ad alcune epilessie e vanno richiesti esclusivamente dallo specialista epilettologo con finalita' precise. Sono comunque indagini considerate invasive in quanto comportano l' assunzione di materiale con radioattivita'.




Cosa fare in caso di crisi epilettica che non comporti caduta ne convulsione ?
Le crisi epilettiche che non comportano caduta o convulsione non richiedono nessun comportamento particolare da parte delle persone testimoni della crisi.
La crisi e' un episodio transitorio e tutte le manifestazioni tipo fissita' dello sguardo, irrigidimento di un arto, deviazione del capo, recedono come la crisi finisce.

Se il soggetto e' in piedi puo' essere utile farlo sedere, se e' in grado di comprendere il vostro consiglio.

Se cammina durante la crisi, e' opportuno non limitarlo nelle sue manifestazioni, ma ovviamente si deve impedire che possa procurarsi involontariamente del male.




Cosa fare in caso di crisi epilettica che comporti caduta o convulsione ?
Se la crisi comporta caduta e convulsioni, alcuni accorgimenti semplici possono essere di aiuto, L' ideale sarebbe prevenire la caduta, cosa quasi mai possibile.
Una volta che il soggetto e' a terra, bisognerebbe cercare di posizionare un cuscino, o qualsiasi oggetto simile e soffice, una mano se privi di altro, sotto la sua testa, per evitare che le convulsioni gli procuri ripetuti traumi del capo contro il pavimento.

Inoltre e' opportuno cercare di ruotare su un fianco il paziente, per permettere alla saliva di fuoriuscire dalla bocca, piuttosto che intasare le vie respiratorie.

Non ci sono altre cose da fare.

Il tentativo di aprire la bocca per impedire la morsicatura della lingua, non solo e' infruttuoso giacché se essa viene morsicata lo e' all' esordio della crisi, ma puo' provocare ferite a chi tentasse di farlo con le dita e provocarle al soggetto in crisi, compresa la rottura dei denti, se provocata con un oggetto.

In ogni caso e' necessario stare calmi perché, per quanto la crisi possa essere impressionante da vedere, nella maggior parte dei casi recede senza lasciare nessun esito e quasi mai e' di per sé di pericolo per la vita.

Per lo piu' la crisi convulsiva dura qualche minuto e s' interrompe spontaneamente.

Il paziente riprende conoscenza, puo' essere confuso, avere difficolta' a parlare, oppure puo' essere lucido e non rendersi conto di quello che e' successo.

Ogni corsa al Pronto Soccorso e' inutile, necessaria solo in rari casi quando la crisi si prolunga oltre alcuni minuti, ma bisognera' annotare le caratteristiche della crisi, la sua durata per poi riferirle al neurologo curante.




Cosa fare se la crisi epilettica dura piu' di qualche minuto?
Se la crisi epilettica, pur interrompendosi, riprende subito dopo, senza che il paziente abbia ripreso conoscenza, o se perdura per un periodo superiore ai 3-4 minuti e' opportuno intervenire per bloccare l' evento.
Se i familiari, insegnanti o altri presenti al momento della crisi, sono stati istruiti dal neurologo curante sull' uso di sostanze endorettali che possano bloccare l' episodio, e' opportuno che le mettano in atto, mentre non ha significato somministrare farmaci intramuscolo.

Se non si hanno istruzioni su quello che fare, e' necessario che intervenga un medico, o domiciliarmente in breve tempo, o portando il paziente al piu' vicino Pronto Soccorso.