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Discussione: High celtic ancestry

  1. #1
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    Arrow High celtic ancestry

    Haemochromatosis gene mutations in a clustered Italian population: evidence of high prevalence in people of Celtic ancestry.

    Pozzato G, Zorat F, Nascimben F, Gregorutti M, Comar C, Baracetti S, Vatta S, Bevilacqua E, Belgrano A, Crovella S, Amoroso A.

    Dipartimento di Medicina Clinica & Neurologia, Unita Operativa Medicina Clinica, Universita degli Studi di Trieste, Trieste, Italy.

    Hereditary haemochromatosis is an inherited disorder characterised by an excessive iron absorption from the diet and is associated with several HFE gene mutations. One hypothesis is that these genetic mutations originated in the Celtic populations. The aim of this study is to determine the frequency of HFE gene mutations in a clustered Italian population of Celtic ancestry (Cimbri, Asiago plateau). One hundred and forty-nine consecutive unrelated blood donors (31 females and 118 males) were enrolled in this study. A family investigation was performed in each case to identify the ethnic origin of the individuals. The analysis of HFE gene mutations was performed by PCR amplification followed by digestion with RsaI and DpnII restriction enzymes. At least one HFE gene mutation was identified in 49 individuals (32.9%) of the studied population. The allele frequencies of the C282Y and H63D were respectively 0.037 and 0.144. When we considered only the 103 individuals with relatives born in Asiago, the prevalence of the HFE mutations rose from 32.9 to 39.8%; the allele frequencies of the C282Y and H63D were respectively 0.048 and 0.174. The mean serum iron and ferritin levels were significantly higher in individuals with the HFE mutations than in normal cases. This study indicates that the prevalence of the HFE gene mutations is surprisingly high in Italians with Celtic ancestry. This could suggest the need to perform large mass studies in selected areas of the country to detect the affected patients and prevent the disease in homozygous individuals.

    PMID: 11436126 [PubMed - indexed for MEDLINE]

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q...&dopt=Abstract

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  2. #2
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    Predefinito tsk

    fossi in te non mi vanterei molto di essere celtico...
    (popolo barbaro e analfabeta se comparato ai loro vicini dell'epoca come gli ETRUSCHI)

    su asiago e i CIMBRI non c'e' dubbio , e tutti gli ultimi studi sul loro dna specie quelli di cavalli sforza hanno sottolineato una comune
    origine rhetica o celtica.
    (i cimbri ancora oggi hanno la loro lingua proto-rhetica)

    beh ma scusa , c'erano dubbi ?
    pensavi di essere un terrone e ora invece ti sei sollevato ?

  3. #3
    Ospite

    Predefinito Re: tsk

    Originally posted by Achille Cotone
    fossi in te non mi vanterei molto di essere celtico...
    (popolo barbaro e analfabeta se comparato ai loro vicini dell'epoca come gli ETRUSCHI)

    su asiago e i CIMBRI non c'e' dubbio , e tutti gli ultimi studi sul loro dna specie quelli di cavalli sforza hanno sottolineato una comune
    origine rhetica o celtica.
    (i cimbri ancora oggi hanno la loro lingua proto-rhetica)

    beh ma scusa , c'erano dubbi ?
    pensavi di essere un terrone e ora invece ti sei sollevato ?
    beata l'ignoranza.....

  4. #4
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    Predefinito

    ue' ci sono fatti concreti nella materia della genetica.
    se hai risposte migliori contribuisci in modo scientifico.

    l;ignoranza sara' tua e del tuo kapo' bossi e le sue
    sparate sulla comune origine celtica che ben poco hanno
    di fondato (tranne i rari casi appunto dei cimbri etc).
    cos'e' sta farsa sui celtici ?
    volete convincervi da soli ?
    la "razza padana" NON esiste , sono un mix di etnie di diversa
    provenienza , o vuoi fare come i rossi che "c'e' slo una raza quela umana" ?

  5. #5
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    Predefinito Documentati prima di blaterare Achille Cotone

    FEATURE ARTICLE
    Confounded:Widespread screening for hereditary hemochromatosis faces obstacles

    By Maimon M. Cohen, PhD

    Hereditary hemochromatosis (HH) is a common genetic disorder, especially among northern Europeans; one in 300 Britons are affected by HH.

    The condition results from massive iron deposits in various organs. If untreated, HH leads to liver disease (cirrhosis), diabetes, cardiac disease, skin discoloration and decreased life span.

    Although transferrin saturation, a non-molecular assay, is a commonly accepted screening test for HH, molecular approaches - such as polymerase chain reaction (PCR) - for the detection of mutations in the HFE gene which cause HH are coming into use.

    For years, many public health experts and others have considered HH to be an ideal candidate disorder for widespread population molecular screening efforts. HH occurs at a relatively high frequency in a specified target population (Caucasians). It has a simple, cost-effective detection methodology and a successful treatment modality. These factors combine to make HH appear to be a good choice for wide-ranging screening.

    However, reality is not that simple. Several factors have complicated attempts to implement a hemochromatosis screening program. (Many of these factors were discussed in the Summer issue of the journal, Genetic Testing, which was devoted entirely to widespread screening for hemochromatosis.)

    For one, additional mutations and polymorphisms, which may affect the expression of disease-related alleles, can cause complications in the diagnosis of HH.

    Approximately 20 alterations in the HFE gene, which may or may not be associated with disease, have been observed in either individual families or only in a few patients.

    Although the C282Y mutation in the HFE gene is the most common cause of disease among members of northern European communities with a possible Celtic origin, a survey of 40 populations demonstrates a distinct north-south gradient of decreasing frequency across the continent.

    It is estimated that the C282Y mutation first appeared 60 to 70 generations, or up to 800 years, ago. Another disease-associated mutation, H63D, believed to have evolved earlier than C282Y, has a more general distribution centered around the Mediterranean basin. These two mutations account for the molecular defect in more than nine in ten patients.

    Patterns of emigration during the last 500 years have introduced both mutations into North America, New Zealand and South Africa in a predictable fashion.

    Reinforcing this distribution pattern is a low frequency of the C282Y mutation among 1300 recently examined Italian newborns.This suggests that widespread screening in Italy would not be cost effective, but that instead, it might be useful in northern Italy with its Celt-derived populations.

    Because mutation frequencies may differ considerably among the different components of a population of mixed national, racial, and ethnic composition,screening efficiency may be compromised.

    Such approaches must be considered prior to instituting screening efforts in as diverse a population as exists in the US.

    In addition to confounding technical issues, there are also ethical, legal and social implications of hemochromatosis screening, including the potential for genetic discrimination against carriers with regard to health, life and disability insurance, employment and blood donation.

    Unresolved concerns surrounding HH population screening needing rapid clarification include:

    reduced penetrance and variable expressivity of the HFE mutations,
    genotype correlation with disease manifestation,
    the growing multiracial, multiethnic composition of the US population,
    who to screen and when,
    how to test (biochemical vs. molecular approaches), and
    a careful and detailed cost-benefit analysis of a population based program.
    Answers to these open questions should be found through experimental pilot and demonstration projects prior to the design and implementation of a national hemochromatosis screening undertaking.

    The Summer issue of the journal, Genetic Testing, is devoted entirely to the subject of hereditary hemochromatosis. Listed below are citations of and links to selected abstracts.

    Lucotte G, Mercier G. Celtic origin of the C282Y mutation of hemochromatosis. 2000 Genet Test 4 (2):163-9. Medline abstract

    Merryweather-Clarke AT, Pointon JJ, Jouanolle AM, Rochette J, Robson KJ. Geography of HFE C282Y and H63D mutations. 2000 Genet Test 4(2):183-98. Medline abstract

    Restagno G, Gomez AM, Sbaiz L, De Gobbi M, Roetto A, Bertino E, Fabris C, Fiorucci GC, Fortina P, Camaschella C. A pilot C282Y hemochromatosis screening in Italian newborns by TaqMan technology. 2000 Genet Test 4(2):177-81. Medline abstract

    Barash CI. Genetic discrimination and screening for hemochromatosis: then and now. 2000 Genet Test 4 (2):213-8. Medline abstract

    Cohen MM, GeneLetter 1(9), October 2000.

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    Copyright © 1999 - 2001 by GeneSage Inc.
    All rights reserved. This website also contains material
    copyrighted by third parties.


    Maimon M. Cohen, PhD

    Dr. Cohen is Director of the Harvey Institute for Human Genetics, Director of the Cytogenetics laboratory of the Greater Baltimore Medical Center, Clinical Professor of Pediatrics at the University of Maryland School of Medicine and an expert in genetic testing.

  6. #6
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    Predefinito Re: Documentati prima di blaterare Achille Cotone

    However, reality is not that simple.

    **appunto...

    Although the C282Y mutation in the HFE gene is the most common cause of disease among members of northern European communities with a POSSIBLE Celtic origin, a survey of 40 populations demonstrates a distinct north-south gradient of decreasing frequency across the continent.

    ** notare il "POSSIBLE" ...

    Reinforcing this distribution pattern is a low frequency of the C282Y mutation among 1300 recently examined Italian newborns.This suggests that widespread screening in Italy would not be cost effective, but that instead, it might be useful in northern Italy with its Celt-derived populations.

    >>appunto , ossia conferma anche lui che fare uno screening
    generico su gente presa a caso in "nord itaglia" non sia
    conveniente , mentre lo sia farlo sui cimbri etc.

    Because mutation frequencies may differ considerably among the different components of a population of mixed national, racial, and ethnic composition,screening efficiency may be compromised.

    ** "MAY BE COMPROMISED"...

    Unresolved concerns surrounding HH population screening needing rapid clarification include:
    reduced penetrance and variable expressivity of the HFE mutations,

    **gia' , ci sono decine di varianti.

    genotype correlation with disease manifestation,

    **ossia NON e' chiaro se ci sia una correlazione tra la malattia
    e il cosiddetto genoma "CELTICO" ...

    the growing multiracial, multiethnic composition of the US population,

    **evabbe' , pure qui se testano i terroni ovviamente i risultati sarebbero riprovevoli...

    who to screen and when,

    **gia' , WHO to screen ? lomabrdi ? bolognesi ? cimbri ?

    how to test (biochemical vs. molecular approaches), and
    a careful and detailed cost-benefit analysis of a population based program.

    **allright.

    Cohen MM, GeneLetter 1(9), October 2000.
    Maimon M. Cohen, PhD
    ** un altro nasone....


    **ma insomma , non capisco perche' avete postato questo
    white-paper ?
    non mi sembra identifichi ne' definisca un gran cazzo.
    ci sono studi molto piu' mirati nel settore , ad esempio quelli
    del Human Genome Project - http://www.ornl.gov/TechResources/Hu...nome/home.html

    cioe' , dove cazzo sarebbero le prove che dragonball ?
    chi e' celtico e chi no ?
    me lo sai dire ? no ovvio , ma almeno non alzare la voce.

  7. #7
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    cioe' ma davvero mi volete cagare di essere celtici ?
    bene io sono uno scettico e non ragiono in modo astratto ne
    filosofico ma ho una rigida forma mentis tecnica cioe'
    ad ogni asserzione mi aspetto una valida documentazione.
    se voi ne avete bene senno' togliete pure i loghi celtici che
    sono solo una presa per il culo tranne per sparuti gruppi etnici
    ben noti da sempre.
    i bolognesi sarebbero celtici o mezzi celtici ?
    cioe' questo e' assurdo , capisco mezzi etruschi ma celtici
    li conto sui peli del culo.
    comunque sia mai dire mai se tra di voi qualcuno e; esperto del
    settore sono pronto a cambiare idea di fronte a prove piu
    concrete.
    eppoi che cazzo centra essere celtici con la secessione e la devolution come se essere solo padani fosse un offesa ?
    sarkozy e' un ungherese ... gli fotte qualcosa ? pero sta facendo
    piu lui che bossi o borghezio e la bossi fini...
    non so se e chiaro il concettto.

  8. #8
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    Non ho detto che siamo celtici,ma che discendiamo in larga parte dai celtici che si stanziariano qui millenni fa.Certo,poi ci sono state altre dominazioni,ma il substrato celtico,e' rimasto ed è evidente.
    Sarkozy?Cosa centra?
    Comunque se vuoi polemizzare facendo paragoni sulla situazione dell'immigrazione qui e in Francia,è meglio che lasci perdere,visto che la Francia è messa molto,molto peggio di noi.
    A Strasburgo tanto per fare un esempio) per festeggiare il nuovo anno hanno incendiato una 20 di auto...

  9. #9
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    esatto ,
    la valle del po non e' fatta di soli celtici , ci sono anche i liguri ,
    i rheti , veneti , euganei , etruschi , e varie altre sub-ethnie.
    un esempio : l'alfabeto venetico e' derivato da quello etrusco.
    i celtici NON sapevano leggere ne scrivere invece tranne (si dice..ma senza prova alcuna) che i druidi avesero una loro segreta scrittura.
    sara' ma di prove manco l'ombra.
    perche' non potrei essere un EUGANEO ? o un ETRUSCO ?
    why CELTIC ? questo mi chiedo ?
    ammettilo dai , che tutta la carnevalata aizzata dal bossi e' usata
    solo per dare unita' a popoli che un cazzo avevano in comune perfino a livello genetico non solo storico sociale e linguistico.
    eppoi sapendo quanto siano scarse e limitate i ritrovamenti celtici in nord itaglia (specie se comparati con quelli etruschi) come
    si fa a fare anatemi di questa grandezza ???
    e chi sarebbero i discendenti dei celti ? tutti quelli coi capelli
    rossi alti grossi occhi chiari ?
    un po' misero come metro...visto che puregli stessi celti erano divisi in svariate fazioni ed etnie rivali tra diloro...
    dove sono tutti sti skeletri celtici ? ossa ? dna ? cioe' questo
    e; il punto non si puo' taroccare tutto e rompere i coglioni da mane a sera con i celti su radio e tv senza uno straccio di prove...
    ovvio che poi la gente vi prende per il kulo,basta ben poco a confutare le bassezze leghiste che NULLA hanno a che fare con gli intenti originali della liga veneta etc.(la liga e i celti!! ??quando mai??)
    non ce'' una razza itagliana ma neanche una "padana" e questoi al bossi rode..crea divisinone...ehhh fosse tutto cosi facile...

  10. #10
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    sarkozy era un esempio.
    se non l'hai capito pensaci sopra.

 

 
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