E che succede se...

[die Vernichtung]

...A questo punto lancio il sondaggio.

[Ambrogio]

...A questo punto lancio il sondaggio.

Che succede......................cosa ? Incubi notturni ? Alzato male ? Tua moglie russa ? Che cosa ?

[die Vernichtung]

Che succede......................cosa ? Incubi notturni ? Alzato male ? Tua moglie russa ? Che cosa ?

Ferruccio quale moglie? Sò una ragazza!

[die Vernichtung]

La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un'anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine mongoloidismo per via dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine quasi sinonimo è trisomia 21 (si veda la sezione successiva). Poiché, di solito, questa condizione comporta diverse conseguenze negative, ci si riferisce ad essa come ad una sindrome, vale a dire un insieme di effetti anomali che si verificano contemporaneamente.

Eziologia

La sindrome di Down insorge quando un individuo eredita tre copie del cromosoma 21 invece di due. Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la non-disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisione meiotiche che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziche 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata Trisomia 21: è da notare che la causa della sindrome può essere anche differente, come spiegato nel paragrafo successivo, quindi Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di Sindrome di Down.

La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione Robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si congiunge al cromosoma 14 formando una sorta di cromosoma ibrido. Gli individui portatori di tale ibrido sono fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down altresì detta sindrome di Down familiare. La differenza con la precedente variante è che il numero di cromosomi nella progenie è normale (46 cromosomi), ma vi sono tre bracci lunghi del cromosoma 21 (uno unito al cromosoma 14) sufficienti a far manifestare tutti i sintomi della sindrome.

Segni e sintomi

Nella maggior parte dei casi la sindrome di Down presenta individui con corpo basso, tozzo e collo grosso, ritardo mentale che varia da forme più gravi, lingua larga causa di difetti nel linguaggio, maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri organi. Il quoziente intellettivo di un individuo affetto dalla sindrome non supera il 50-60, (tranne rari casi in cui la mutazione genetica non è completa a causa di una traslocazione parziale). Gli individui affetti da sindrome di Down che sopravvivono oltre i trenta o i quarant'anni hanno anche un'alta probabilità di sviluppare una particolare forma di patologia senile simile al morbo di Alzheimer. Gli individui portatori della sindrome presentano un carattere molto docile, tranquillo, e sono caratterizzati da un forte spirito emulativo, che li porta ad empatizzare molto specialmete con gli animali.

Il quadro della malattia solitamente è evidente sin dalla nascita. Di seguito sono riportati i sintomi in base alla localizzazione corporea:
Faccia e testa
rima palpebrale obliqua (mongolica), palato ogivale, naso corto, dorso del naso piatto, anomalie dei denti, epicanto (piega cutanea a livello della parte interna dell'occhio) alterazioni linguali, brachicefalia (il diametro antero-posteriore del capo è più corto).
Cuore
difetto interventricolare nel 30-40% dei casi.
App. gastrointestinale
stenosi (ristrettezza) o atresia (mancata formazione di una parte) del duodeno nel 2,5% dei casi.
Mani
mani corte e tozze, 5° dito più corto con clinodattilia (piegamento verso il 4° dito della falange distale), alterazione dei dermatoglifi (le pieghe presenti sul palmo della mano e sui polpastrelli) con la cosiddetta linea delle 4 dita.
Piedi
spazio aumentato tra il 1° ed il 2° dito, clinodattilia (piegamento verso il 4° dito della falange distale) del 5° dito.
Articolazioni
iperlassità dei legamenti.
App. Scheletrico
displasia delle anche nel 70% dei casi.

Inoltre questi soggetti presentano ritardo nella crescita, ritardo mentale, parziale deficit immunologico.

Nella sindrome di Down l'anomalia cromosomica può essere suddivisa in omogenea (circa il 90% dei casi) in cui tutte le cellule presentano il cromosoma soprannumerario, a mosaico (5% dei casi) in cui la trisomia coinvolge solo una parte delle cellule del paziente, mentre le altre sono normali; naturalmente in questo caso le manifestazioni cliniche possono essere più o meno presenti in funzione della percentuale di cellule con la trisomia. C'è infine una terza variante originata da riarrangiamenti strutturali (circa il 5% dei casi) ed in particolare da una traslocazione robertsoniana derivante dalla fusione tra il cromosoma 21 ed un altro cromosoma.

Per quanto riguarda le cause, studi epidemiologici confermano che l'incidenza della sindrome è strettamente dipendente dall'età materna avanzata (maggiore di 35 anni). Di seguito viene riportata una tabella con le probabilità di concepire un figlio Down in base all'età materna:
Età materna

indice di probabilità
meno di 19 anni 1 : 2500
20 - 24 anni 1 : 1640
25 - 29 anni 1 : 1150
30 - 34 anni 1 : 700
35 - 39 anni 1 : 230
40 - 44 anni 1 : 60
più di 45 anni 1 : 47

Non esiste alcun trattamento farmacologico: l'unica terapia che permette di ottenere uno sviluppo armonico ed un buon inserimento scolastico, sociale e lavorativo è quella riabilitativa. Questo trattamento va iniziato sin dai primi mesi di vita in quanto i primi 3-4 anni sono molto significativi per lo sviluppo cognitivo e di socializzazione in particolare per i soggetti affetti da sindrome di Down.

Prevenzione

Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta solo 45 cromosomi ben distinti. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi dei cromosomi 14 e 21 uniti insieme, mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma che contenendo geni non essenziali generalmente viene perduto. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down si consiglia di procedere alla determinazione del loro cariotipo; se l'uno o l'altro genitore sono portatori di una traslocazione, essi vengono avvisati del fatto che hanno alta probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down e che metà dei lori figli normali potrebbero essere portatori della traslocazione. Da parecchio tempo si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell'uovo nell'ovaio. Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più deriva dal padre anziché dalla madre.

[Bart Colleoni]

adesso dico così....poi nel caso bisogna trovarcisi!

[legio_taurinensis]

Ao ma che t'hanno fatto sti down che li citi ogni 3d su due???

Io non avrò figli, quindi non mi pongo il problema

Ognuno faccia cosa vuole, ma penso che il diritto a vivere (non è un discorso religioso, ma umano) ce lo dovrebbero avere tutti, poi ci sono casi propri estremi, e va bè...

[Luca]

E' naturale che lo curerei quanto e più di un figlio sano, sfortunati nella vita fortunati nell'aldilà!

[die Vernichtung]

Ao ma che t'hanno fatto sti down che li citi ogni 3d su due???

Io non avrò figli, quindi non mi pongo il problema

Ognuno faccia cosa vuole, ma penso che il diritto a vivere (non è un discorso religioso, ma umano) ce lo dovrebbero avere tutti, poi ci sono casi propri estremi, e va bè...

Li cito dove?
Mi sa che ti sei perso certi "scherzi" di pessimo gusto...

[legio_taurinensis]

Li cito dove?
Mi sa che ti sei perso certi "scherzi" di pessimo gusto...

Per carità, pò esse...ma come mai questo 3d? Che te svegli il mattino e te domandi " e se me nasce un bambino down? rupe tarpea? "

[die Vernichtung]

Per carità, pò esse...ma come mai questo 3d? Che te svegli il mattino e te domandi " e se me nasce un bambino down? rupe tarpea? "

Se c'è chi si diverte ad insultare postando e ripostando foto di ragazzini down...
Ti viene la curiosità di conoscere dov'è il fantomatico rispetto per la vita che qualcuno millanta.